三代试管（PGD/PGS）筛查的遗传病列表

第三代试管婴儿技术结合了胚胎植入前基因诊断（PGD）和胚胎植入前染色体综合征（PGS），主要用于筛选健康无遗传病的胚胎。以下是一些常见的适用疾病：

  1. 单基因隐性遗传病：

    • 囊性纤维化(Cystic Fibrosis)

    • 镰状细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)

    • 苯丙酮尿症(Phenylketoneuria, PKU)

    • 环形红细胞β地中海贫血(Circular C胞性β-地中海贫血)

  1. X-连锁隐性遗传病：

    • 亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease)

    • 杜兴氏肌肉营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)

    • 红绿色盲(Color Blindness)

  1. 染色体异常相关疾病：

    • 常见的非整倍体如21-三体型（唐氏综合症）

    • 其他如16-三体型等。

  1. 线粒体疾病：

    • 线粒体肌病(Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers, MERRF)

    • 线粒体脑病（如MELAS综合征）

  1. 复杂或显性疾病：

    • 亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease, HD)

    • 长QT综合症(Long QT Syndrome)

  1. 染色体结构异常相关问题：

    • 罗伯逊易位(Robertsonian translocations)

    • 染色体重排导致的发育异常

  1. 多基因疾病（部分可以通过基因与环境因素评估）：

    • 先天性心脏病(Congenital Heart Defects, CHD）

    • 婺(wēi)病（早老症）

注意事项

  • 检测范围：并非所有遗传病都可筛查。选择哪些疾病进行筛检取决于夫妇的家族史、存在的具体风险以及医疗技术的能力。

  • 技术限制：PGD和PGS的成功率和准确性受多种因素影响，包括实验室的经验和设备。

  • 伦理与心理：筛选过程涉及复杂的伦理考虑，并可能带来心理压力，建议在专业指导下进行。

通过对现有知识的整合和分析，三代试管技术显著提高了选择健康胚胎的可能性，为有遗传病风险的家庭提供了希望。