准妈妈们在10月份努力怀孕，满怀期待地迎接新生活。他们最希望的是婴儿能健康安全地出生。然而，中国平均每30秒就有一个出生缺陷。平均每20个新生儿中就有一个有先天性缺陷。目前，约有3000万家庭有出生缺陷，主要出生缺陷儿童的治疗费用每年高达数百亿元。这种令人震惊的情况使家庭、社会和国家不堪重负。
那么，什么是出生缺陷呢？出生缺陷的原因是什么？我们能做些什么来防止出生缺陷的发生？
出生缺陷是什么？
首先，首先了解出生缺陷。出生缺陷，俗称“先天性畸形”，是指胚胎或胎儿在发育过程中因遗传因素、环境因素或两者共同作用而导致的解剖结构和（或）功能异常。出生缺陷的定义广泛且多样。它不仅包括形态结构异常，还包括功能、代谢和行为异常；染色体异常和基因异常；它不仅包括遗传缺陷，还包括环境因素引起的突变和畸形。根据中国卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》，中国出生缺陷的发生率约为5.6%。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、神经管畸形、多指（脚趾）、唇腭裂、尿道下裂等。
出生缺陷的原因？
出生缺陷的原因非常复杂，有些还不为人类所知。主要包括遗传因素，约占25%；环境因素约占10%；或两者共同作用，约占65%。
1、遗传因素：包括染色体疾病（包括染色体数量和结构异常）、单基因病、多基因病(归因于两个或两个以上的基因位点)。
2、环境因素:主要包括对胎儿发育有害的生物、母体疾病、物理和化学因素。
(1)生物因素:如流感病毒、TORCH感染。
(2)母体疾病因素:如果患有糖尿病的孕妇，其子代先天性畸形的发生率是非糖尿病孕妇的2-3倍。
(3)电离辐射、高温、噪声、振动等物理因素。
(4)化学因素:如多环芳烃、亚硝基化合物、苯、二甲苯等有机溶剂、铅、砷、镉、汞等重金属。
(5)药物因素及维生素:如性激素、激素类避孕药、抗肿瘤药、维生素缺乏及服用过多等。
（6）心理因素：研究表明，怀孕期间母亲的心理压力会导致子代头部发育异常和神经毒性损伤，特别是海马地区神经损伤和神经内分泌异常。此外，出生缺陷的发生与母亲的健康和生活习惯、怀孕年龄、怀孕次数和职业经济状况密切相关。然而，大多数出生缺陷的原因仍然未知，约占65%，这可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。
如何防止出生缺陷的发生？
了解出生缺陷的定义和原因，我们应该如何预防出生缺陷的发生？
事实上，由于其病因复杂，种类繁多，没有一种单一的预防手段被证明能够完全有效地预防出生缺陷的发生。目前，我国重点采取了三级预防措施：
其中，一级预防主要是指孕前咨询和检查，可以帮助患者系统了解孕前身心变化特征和饮食、行为、环境等相关知识，避免减少易患因素接触和必要的孕前优生筛查、孕前保健，有效避免缺陷儿童出生。
二级预防措施是指主要通过产前筛查进行的产前检查(如唐氏筛查、无创DNA等)；超声波多普勒检查)和产前诊断技术(如羊膜穿刺术、绒毛样本活检、脐血取样、胎儿镜检查)，选择性终止妊娠，减少出生缺陷的发生。
三级预防措施是指通过筛查胎儿/新生儿，对发现的先天性异常胎儿或婴儿进行早期医疗，避免致残，减轻疾病负担，提高生存质量。
大多数先天性畸形可以通过上述方法进行筛查，但科学和医学并不完美和通用，仍有一些畸形在分娩前无法确诊。例如，有些畸形发生或显示在胎儿近足月甚至出生后，如软骨发育不全、侏儒症等；其次，产前无法诊断胎儿的视力、听力和先天性代谢异常。
“第三代试管婴儿”技术在预防出生缺陷中的作用？
上述产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查都是在怀孕后进行的。一旦发现问题，孕妇可能会面临流产和引产，这将对她们的身心造成重大打击。
如何在怀孕前发现胎儿畸形，而不是在怀孕后？如何避免引产的风险，并采取预防措施？”第三代体外受精”似乎回答了我们的问题。“第三代体外受精”是指胚胎植入前的遗传检测技术，即在胚胎植入子宫前，利用遗传检测技术对胚胎进行遗传检测，选择在检测范围内无遗传异常或无疾病的胚胎移植，以获得健康的后代。
胚胎植入前遗传检测技术取得的突破是革命性的。从生物遗传学的角度来看，它帮助人类选择最健康的后代，为有遗传缺陷的高风险儿童的夫妇提供了生育健康儿童的机会。
